我国每年新增约90万出生缺陷的患儿，很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明，风险防控进入瓶颈。近日，北京妇产医院牵头全国30多家医疗机构开展重大出生缺陷风险研究，通过对全国50万孕妇的随访，研究出生缺陷危险因素分类与等级，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

　　人类繁衍生息不仅需要代代相传的人口数量，更需要健全聪慧的人口素质。一个具有先天性出生缺陷的小生命问世，不仅给不少本当幸福和谐的家庭带来难以挥去的噩梦与灾难，也势必在一定程度上影响到整个社会的民族素养指数。国家启动“重大出生缺陷风险研究”并建立首个“致畸风险数据库”，这对研究出生缺陷危险因素分类与等级，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案，具有重要而迫切的意义。

　　出生缺陷通常采取三级预防举措，即孕前一级预防、孕期二级预防、生后三级预防。一个严重出生缺陷婴儿的出生，往往会影响一家几代人的幸福。比如智障、严重肢残、部分遗传病患儿。不仅会在经济上拖垮一个原本殷实的家庭，而且孩子将成为父母的终身牵挂。虽然孩子出生后的早期干预可以提升孩子的生存能力与质量，但终究无法出现质的改变，产后三级预防是下策。

　　即使是孕期二级预防，也日益显得不符合当前的形势。我国的初婚年龄越来越大，很多妇女初孕时就已进入大龄孕妇的行列，孕期选择胎儿的机会很少。不少妇女婚后堕胎一次，就意味着终身将失去做母亲的机会。再加上当前不孕不育的患病率较高，这些因素导致冒险怀孕、侥幸生育的妇女越来越多，孕期二级预防所发挥的作用呈现降低趋势。

　　因此，将预防出生缺陷的关口前置到孕前已成当务之急。提升孕前一级预防的效果，应该重点在两个方面着手：其一，对于明确有效的预防措施，要大幅提升普及率。婚检和孕前优生检查的很多项目，都具有针对性很强的预防效果。比如地中海贫血筛查，可将这种遗传病的患病风险降至接近于零。叶酸的早期服用，对预防胎儿神经管畸形具有不可替代的作用。但是，这些具有确定效果的预防措施，在社会上的普及率并不算高，这是一些出生缺陷可预防但发病率仍很高的一大根源。化解这个问题，一方面需要通过加大宣传力度，提升育龄人群预防出生缺陷的意识和能力；另一方面，有必要在政策层面进行一些调整。比如孕前优生检查属于国家免费项目，这项民生福利仍然得不到普及。原因在于“孕前”指的是从结婚到怀孕的一段时间，但当前先怀孕再结婚的现象十分常见，这个“孕前”时期对很多人根本不存在。应该考虑将这项服务前置到婚前，提升这个项目的普及率。

　　其二，不少出生缺陷的患病机理和危险因素并不为我们所掌握。随着社会的发展和生活方式的改变，新的风险在不断增加。医学界只有在这方面不断探索，方能与时俱进地筑牢预防出生缺陷的堤坝。

　　此次，北京妇产医院联合全国30多家医疗机构开展重大出生缺陷风险研究，是正视问题和弥补短板的一个重要举措。短期内完全搞清楚一些出生缺陷的未知病因尚存难度，但构建致畸风险数据库，通过对共性事件进行归纳研究，就能掌握其中的规律，出台更具针对性的预防措施。